佳木斯同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在佳木斯被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，考虑下一步治疗方案的朋友。
- 对一线化疗效果不佳，在佳木斯的医生建议下寻求替代或补充疗法的朋友。
- 在佳木斯就医，希望了解是否有更精准的靶向药可供选择的癌症朋友。
- 希望通过检测了解自身肿瘤特征，为未来可能的治疗选项做准备的朋友。
- 在佳木斯已完成手术，有石蜡组织样本，希望进行深入基因分析的朋友。
这个检测能查出什么？
这个检测就像给肿瘤做一次深入的‘身份调查’。它主要看两件事：第一，检查28个与‘同源重组修复’功能相关的基因（包括大家可能听过的BRCA1和BRCA2）有没有发生有害的突变。这个功能好比细胞的‘DNA修复工具箱’，如果工具箱坏了，细胞修复DNA损伤的能力就会变差。第二，它会通过分析染色体上数以万计的位点，计算一个名为HRDscore的分数，来评估肿瘤细胞整体的‘基因组不稳定性’或‘混乱程度’。简单说，这个检测能共同揭示肿瘤的一个关键弱点：DNA修复能力缺陷。拥有这个弱点的肿瘤，可能对一类叫做PARP抑制剂的靶向药物特别敏感。这为治疗提供了一个重要的方向。需要注意的是，它主要适用于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等特定类型；并且检测结果需要专业医生结合您的整体情况来解读和应用。
检测过程麻烦吗？
检测的便捷程度取决于您选择的样本类型。最常见的是使用手术或活检后保存的‘石蜡切片’或‘石蜡包埋组织’，这通常无需额外操作，直接由医院病理科提供即可。如果需要提供‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’，则由临床医生在诊疗过程中获取。您也可以选择提供‘全血’样本，这就像普通的抽血检查，无需空腹，过程几分钟，仅有轻微针刺感。在佳木斯，您可以前往合作的医学检验机构现场采样，或通过邮寄方式将组织样本寄送至检测中心，非常灵活。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用目前主流的下一代测序技术，对目标基因和位点的检测具有高度的准确性和敏感性。实验室严格遵循国际国内的质量标准，确保结果的可靠性。检测本身是安全的，它仅对您提供的组织或血液样本进行分析。任何基因检测都存在一定的技术局限，例如，对于某些极其罕见的基因变异类型，可能需要其他技术进行验证。检测结果反映的是取样时刻肿瘤的基因状态。如果结果未发现明确的基因突变或HRDscore为阴性，仅意味着基于当前认知和检测范围未找到对应的靶向治疗证据，并不代表没有其他治疗选择。最终，所有结果都应由您的主治医生结合影像学、病理等其他检查进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与主治医生充分沟通，明确检测目的。
- 若使用组织样本，请提前与医院病理科确认样本的可及性与调取流程。
- 仔细阅读并填写申请单，确保个人信息和样本信息准确无误。
- 如邮寄样本，请使用检测机构提供的专用冷链运输箱，确保样本安全。
- 检测为自费项目，费用约为9000元，请提前知晓并做好准备。
- 报告出具时间通常为10个工作日，具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 收到报告后，最重要的一步是请专业医生结合您的全部病情进行解读。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续诊疗或咨询时使用。
用户评价 (11条，均分4.8)
家里老人是胰腺癌，病情复杂。报告解读时，老师语速适中，重点反复确认我们是否听懂，还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍，每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息，是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获，是对我们工作最好的回报。
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利，但前后的沟通流程有点繁琐，要填不少表格，签好几份文件。虽然理解是必要的，但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整，我们正在开发线上系统，优化电子知情同意和资料提交流程，以期未来为您提供更便捷的服务。
陪家人来检测，看到他们用的采样包都是一次性独立密封的，里面棉签、试管、标签码一应俱全，包装上还有溯源码。这种“一人一包”的耗材管理，感觉特别卫生、规范，杜绝了交叉污染的可能，想得很周到。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们采用高标准的一次性采样耗材和全程可追溯管理系统，正是从源头上确保样本的唯一性和检测的准确性。您家人的健康安全，是我们首要的考量。
我是乳腺癌术后，主治医生直接开的单子。抽血和取组织同步做了，对比看结果更可靠。报告包装精美，像一本重要的健康档案，还有数据光盘。虽然主要是给医生看的，但这份仪式感让我觉得自己的病情被认真对待了，心理上是个安慰。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节设计。我们希望通过严谨、完整的报告形式，传递对每位患者和每份样本的重视。这份“健康档案”将一直是您诊疗历程中的重要记录。
从取样到拿到报告，整体服务是满意的，尤其是隐私方面无话可说。就是在线申请数据删除的流程稍微复杂了一点，需要提交书面申请并邮寄，如果能全部线上化、甚至人脸识别验证后一键操作，对我们患者来说就更方便了。
机构回复
非常感谢您提出的优化建议。出于最高级别的安全考虑，当前数据删除采用了谨慎的流程。我们正在研发更便捷且同样安全的线上验证与操作流程，敬请期待我们的系统更新。
整体不错，报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些，可能精简一下阅读体验会更好。另外，在线报告查看系统的界面可以再优化一下，找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性，我们已记录并会反馈给产品与技术团队，作为后续迭代升级的重要参考，努力提升您的使用体验。
整体流程便捷高效，从咨询到出报告体验很好。唯一小遗憾是报告部分内容比较专业，虽然最后也基本看懂了，但要是能附带一个更简明的‘结论与建议概要页’，给患者看就更直观了。希望可以优化一下。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已收到很多类似反馈，目前正在研发患者友好版的报告摘要，让核心结论一目了然，敬请期待。
帮我爸做的检测，他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦，结果发现‘家属代办’功能很完善，所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成，只需要最后让他签个字就行，对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈！‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利，我们深感欣慰。祝老人家安康！
一开始对HRDscore临床意义半信半疑，顾问没有强行说服，而是发了几篇最新的权威文献摘要给我参考，让我自己做判断。这种尊重客户知识水平和自主权的态度，非常值得赞赏。
机构回复
非常感谢您的肯定。我们相信，建立在充分知情和信任基础上的决策才是最好的。提供科学依据，帮助客户自主判断，是我们应尽的职责。
环境真的没得说，安静又干净。但我给四星是因为价格确实不便宜，虽然知道技术含量高，但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠政策或者分期付款的选择。
机构回复
衷心感谢您的反馈与理解。我们深知检测费用是用户的重要考量。目前我们也在积极探索与各方合作，希望能让更多有需要的患者受益于精准检测。您的建议我们会认真考虑。
妈妈胃癌术后，医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。我们最看重的是报告的详细程度和解读服务。客服专门拉了医生和我们电话沟通了半小时，把HRD分数和基因突变的意思讲得很清楚，让我们心里有底了。服务超预期！
机构回复
为您提供清晰、专业的报告解读是我们的责任。很高兴我们的服务能让您和家人更安心。术后管理很重要，请遵医嘱定期复查，祝阿姨康复顺利！
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佳木斯向阳万核医学检测中心
黑龙江省佳木斯市向阳区解放路367号
